Podobnie jak diagnostykę USG zalicza się je do diagnostyki nieinwazyjnej. Istnieje szereg substancji wytwarzanych przez organizm matki i płodu. Badanie ich stężeń jest wykorzystywane w diagnostyce prenatalnej.
RYZYKO PODSTAWOWE (WIEK MATKI)
+
BADANIE USG - PRZEZIERNOŚCI KARKU (NT)
+
TESTY BIOCHEMICZNE
=
RYZYKO URODZENIA DZIECKA Z ABERRACJĄ CHROMOSOMOWĄ
Testy biochemiczne I trymestru
Test podwójny
Wykonywany jest pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau u płodu.
Oceniany jest w nim poziom dwóch hormonów:
- PAPP-A pregnancy associated plasma protein A (białko A związane z ciążą)
- B - hCG; wolna podjednostka ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej
Badania biochemiczne muszą być wykonane w tym samym dniu co badanie USG z oceną przezierności karku (NT).
Test potrójny
Wykonywany jest jako test przesiewowy w kierunku wykrywania zespołu Downa i innych zaburzeń genetycznych, a ponadto nieprawidłowe stężenia AFP mogą wskazywać na wystąpienie wad rozwojowych. Badanie powinno być wykonywane pomiędzy 15-17 tygodniem ciąży.
Badanie w krwi matki stężeń
- AFP (?-fetoproteiny)
- HCG (ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej)
- Estriolu
Ze względu na ograniczoną czułość sięgającą 60% oraz na fakt, że wady rozwojowe, na które wskazuje można wykryć przy pomocy USG, nie stanowi podstawowego kryterium diagnostycznego i jest coraz rzadziej wykonywany.