• Często zadawane pytania
• Inne badania wykonywane w ciąży
• Testy biochemiczne wykonywane z krwi matki
• Badania prenatalne inwazyjne
• Bezpłatna pomoc psychologiczna
• Grupa wsparcia

Diagnostyczne procedury inwazyjne
W przypadkach, kiedy stwierdza się nieprawidłowy wynik badania USG lub nieprawidłowy wynik badań biochemicznych wykonanych z krwi matki następnym etapem diagnostyki prenatalnej jest inwazyjna diagnostyka wewnątrzmaciczna. Ma ona na celu wykluczenie lub potwierdzenie nieprawidłowości genetycznych u płodu.

Prenatalne badania inwazyjne polegają na pobraniu komórek płodu, lub innego materiału do badań pochodzącego od płodu (DNA) na drodze zabiegu, wiążącego się z ryzykiem powikłań. Do prenatalnych badań inwazyjnych zaliczamy amniopunkcję, biopsję trofoblastu, kordocentezę.

Amniopunkcja

Badanie polega na nakłuciu macicy i worka owodniowego przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG i pobraniu płynu owodniowego, zawierającego żywe komórki złuszczone z nabłonka owodni, dróg moczowych, oddechowych i przewodu pokarmowego płodu, które można poddać badaniom:

• Cytogenetycznemu (klasyczna amniopunkcja genetyczna - analiza chromosomów: ocena liczby i struktury, a ściślej wzoru prążkowego chromosomów w różnych metodach barwienia),wykluczającemu aberracje chromosomowe, jak np. zespół Downa
• Molekularnym (u pacjentek obciążonych chorobami genetycznymi w rodzinie): badaniom DNA w kierunku mutacji powodujących określone choroby, jak np. mukowiscydozę, dystrofię mięśniową (np. typu Kuchenne), rdzeniowy zanik mięśni . W chwili obecnej na podstawie analizy DNA możliwa jest diagnostyka ponad tysiąca chorób.
• W kierunku infekcji np. wirusami różyczki, cytomegalii, krętkiem kiły i innymi drobnoustrojami mogącymi powodować choroby płodu.
• Biochemicznym w celu oznaczenia substancji pochodzenia płodowego, których stężenia lub aktywności mogą być nieprawidłowe w przypadku niektórych wad rozwojowych, lub chorób metabolicznych (badania te są wypierane przez badania molekularne DNA oraz badania USG).

Jeżeli mamy na myśli tzw. amniopunkcję genetyczną, to najczęściej obejmuje ona pobranie wód płodowych między 15 - 19 tygodniem ciąży, z którego zakładana jest hodowla komórek pochodzenia płodowego w celu oceny kariotypu.

Ryzyko powikłań wszystkich badań inwazyjnych obejmuje:

• utratę ciąży,
• krwawienie,
• zakażenie,
• przedwczesne odpływanie wód płodowych,
• wystąpienie czynności skurczowej
• inne.

Amniopunkcja jest obarczona najmniejszym odsetkiem powikłań spośród badań inwazyjnych i ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji wynosi ok. 0,5-1% Na wynik badania cytogenetycznego z amniopunkcji czeka się ok. 10-20 dni.

Biopsja trofoblastu (kosmówki)

Polega na pobraniu fragmentu kosmówki pod kontrolą USG. Możliwe jest pobieranie kosmówki drogą przezbrzuszną (przez nakłucie igłą powłok brzusznych) lub przezpochwową (przez cewnik wprowadzany przez szyjkę do macicy).
Biopsję wykonuje się między 11 a 14  tygodniem ciąży.
Kosmówka jest dobrym źródłem DNA pochodzenia płodowego do badań molekularnych.
Wczesne wykonanie zabiegu daje więcej czasu na przeprowadzenie niekiedy trwających wiele tygodni analiz molekularnych.
Biopsja kosmówki najczęściej proponowana jest rodzinom, w których jest wysokie ryzyko wystąpienia choroby genetycznie uwarunkowanej (np. dystofii mięśniowej).

Ryzyko utraty ciąży jest według najnowszych danych porównywalne z ryzykiem amniopunkcji. Według starszych danych jest wyższe (2-3%).

Wstępny wynik biopsji trofoblastu jest znany po ok. dwóch dobach, a wynik ostateczny po kilku dniach.

Kordocenteza

Polega na pobraniu krwi z żyły pępkowej po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG od ok. 18 tygodnia ciąży.
Krwinki białe płodu poddaje się badaniu cytogenetycznemu, we krwi płodu można również wykonać inne badania: ocenić grupę krwi płodu, morfologię, równowagę kwasowo-zasadową lub wykonać diagnostykę wrodzonych infekcji.

Powikłania kordocentezy są częstsze przed 19 tygodniem ciąży.
  
Diagnostyka przedimplantacyjna 

Polega na pobraniu komórki z zarodka przed przeniesieniem go do macicy. Metodę tę można zastosować tylko przy zapłodnieniu pozaustrojowym. Diagnostykę przedimplantacyjną wykonuje się głównie w przypadkach wysokiego ryzyka choroby płodu, np. jeżeli rodzice są nosicielami translokacji chromosomowej, lub mutacji, warunkującej wysokie ryzyko groźnej choroby genetycznej.